Наймаштабніше в світі дослідження аутизму виявило 134 гени, пов’язані з цим захворбванням.
Розлад аутистичного спектру (РАС) — це складний розлад нервового розвитку, який впливає на те, як людина спілкується та взаємодіє з іншими, а також на те, як вона сприймає навколишній світ і реагує на нього. Симптоми РАС можуть варіюватися від легких до важких і можуть включати труднощі з соціальними взаємодіями, труднощі з вербальним і невербальним спілкуванням, повторювану поведінку та інші унікальні проблем.
Дослідники Лікарні для хворих дітей (SickKids, Торонто, Канада) виявили нові гени та генетичні зміни, пов’язані з розладом аутистичного спектру (РАС), у найповнішому на сьогоднішній день аналізі секвенування генома аутизму, покращуючи наше розуміння геномної основи РАС.
У дослідженні використали результати секвенування всього геному понад 7000 людей з аутизмом та 13000 братів, сестер і членів родини пацієнтів. Більшість даних було взято з бази даних Autism Speaks MSSNG, найбільшого в світі набору даних про повний геном аутизму, який надає дослідникам аутизму безкоштовний відкритий доступ до тисяч секвенованих геномів
Доктор Бретт Трост, провідний автор статті та науковий співробітник програми генетики та геномної біології зазначає, що використання широкого геномного секвенування дозволило дослідникам виявити типи варіантів, які інакше неможливо було б виявити. Ці типи варіантів включають складні перебудови ДНК, а також тандемні повторювані розширення, висновок, підтверджений останнім дослідженням SickKids щодо зв’язку між аутизмом і сегментами ДНК, які повторюються багато разів. Роль мітохондріальної ДНК, успадкованої від матері, також досліджувалась у дослідженні, і було встановлено, що вона є причиною 2% аутизму.
У своєму дослідженн вчені також порівняли сім’ї з одним випадком аутизму з сім’ями, де РАС мають 2 та більше членів родини з РАС (мультиплексні родини). Цікавим виявилось те, що ймовірність наявності аутизму не була вищою в мультиплексних родинах. Це, швидше за все, вказує на те, що в таких родинах ризик РАС пов’язаний з дуже впливовими варіантами мутацій, а не їх кількістю.
Дослідницька група стверджує, що дані дослідження можуть допомогти розширити дослідження діапазону варіантів, які можуть бути пов’язані з РАС, а також спроби краще зрозуміти причину 85% аутистів, для яких генетична причина залишається невирішеною.
У сукупності ці останні відкриття являють собою величезний крок вперед у кращому розумінні складної генетичної та біологічної схеми, пов’язаної з РАС. Цей багатий набір даних також дає можливість глибше зануритися у вивчення інших факторів, які можуть визначати ймовірність розвитку цього складного захворювання в людини, щоб допомогти індивідуально підібрати майбутні підходи до лікування.
За матеріалами: SciTechDaily
0
